安沛治疗有限公司合作单位上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科与香港浸会大学罗守辉骨与关节疾病转化医学研究所联合申请项目“遗传性骨病发病的分子机制和临床精准诊治”经多轮评选后，荣获上海医学科技奖一等奖。
上海医学科技奖由上海市医学会设立，致力于引领医学科技创新发展，促进医学科技成果的转化，为提高医学科技创新能力、推广普及先进医学科学技术、促进本市医药卫生事业发展进步发挥重要作用，在本市乃至全国具有较高影响力和地位。
本项目建立了迄今为止最大样本量、种类最多的遗传性骨病家系资源库（共1919家，4939例），分子确诊率达59.1%，绘制了中国人群主要类型遗传性骨病临床表型谱和致病基因突变谱，为临床诊治和研究提供有力支撑。
成骨不全症，又名玻璃娃娃或瓷娃娃，是一种罕见的遗传学骨病，目前缺乏有效治疗药物。联合团队研究发现，成骨不全症患者血清硬骨抑素水平显著高于健康人群；硬骨抑素蛋白可通过不同结构域（loop）发挥对骨形成的抑制作用和对心血管系统的保护作用；进一步鉴定出仅参与硬骨抑素骨形成抑制作用，而不参与其心血管系统保护作用的功能结构域loop3。
基于上述分子靶点研究结果，联合研究团队与香港科学园生物医药培育计划与上海生物医药前沿产业创新中心联合孵化的安沛治疗有限公司（http://www.aptacure.com）合作，利用位于香港科学园的香港浸会大学粤港澳大湾区适配子转化医学与药物发现国际合作平台建立的创新的人工智能辅助的高通量适配子筛选技术与合成修饰技术，开展了筛选、设计、合成特异性靶向硬骨抑素loop 3的核酸适配子Apc001的工作。该核酸适配子Apc001在成骨不全症小鼠中兼具促成骨效能和心血管安全性，用于治疗成骨不全症先后获得了美国食品药品监督管理局孤儿药认定（DRU-2022-9087）及儿科罕见病认定（RPD-2022-667）。本研究项目开启了中国第一个核酸适配子新药研究的产业转化进程（进入中试阶段）。目前，计划中、美双报硬骨抑素loop3核酸适配子Apc001治疗成骨不全症的新药临床试验，未来适应症范围将进一步推至骨质疏松症。
迄今，联合团队发表代表性论文67篇；获授权发明专利4项；共同牵头制定指南/共识3部；相关诊疗策略已被国内外200多家医疗机构采用，使我国遗传性骨病临床研究、基础研究和药物转化研究进入快速发展新阶段，显著提升了国际影响力。